Autismo y desarrollo del trastorno autista

Trastornos generalizados del desarrollo: Autismo

Los criterios del DSM-IV y del CIE-10 definen, bajo el epígrafe de Trastornos Generalizados del Desarrollo, una serie de cuadros clínicos que clásicamente se habían diagnosticado como psicosis infantiles. El trastorno autista sería el más característico.

El nombre de «cuadros psicóticos infantiles» aplicado a estos síndromes es poco realista. De hecho para diagnosticar un cuadro clínico como psicosis o como esquizofrenia debe tratarse de un cuadro delirante o alucinatorio con unos criterios muy concretos (entre ellos: ideas delirantes, alucinaciones, pérdida de la capacidad asociativa, catatonía) lo cual es raro en la infancia. Antes de los 3 años las psicosis infantiles se parecen mucho al autismo, y solamente las de inicio más tardío tienen una mayor similitud con la esquizofrenia del adulto. La evolución, con la aparición de síntomas delirantes o alucinatorios, nos va a marcar la diferencia.

De todas formas, algunos profesionales de la psiquiatría gustan de emplear la terminología de «niños psicóticos», o de niños con «estructuras psicóticas de personalidad». Nuestra elección ha sido clara en el sentido de adoptar las terminologías del DSM y de la clasificación ICD, por lo que excluiremos el nombre de psicosis en este epígrafe.

El trastorno autista fue descrito inicialmente por Leo Kanner en 1943, a partir de su observación de 11 niños en la Clínica Psiquiátrica Infantil John Hopkins. El informe inicial ponía el énfasis en la incapacidad para desarrollar interacciones con otras personas, aislamiento afectivo, insistencia en las actividades habituales (con demanda más o menos compulsiva de la invariabilidad del entorno) y la presencia de algunas habilidades específicas que podían resultar paradójicas en niños con limitaciones. Por este mismo tiempo Hans Asperger, en la clínica Pediátrica Universitaria de Viena, preparaba su tesis doctoral sobre el mismo fenómeno, utilizando también el término «autismo». De hecho, el nombre pertenecía a la psicopatología clásica y se empleaba para definir algunas características propias de los pacientes esquizofrénicos.

El caso de Kanner más veces invocado (Donald) vino a resultar un prototipo diagnóstico, siendo el paradigma de muchas de las falacias clásicas acerca del autismo, como, por ejemplo, la «normal inteligencia» de los autistas, o su «tendencia a poseer habilidades especiales». Donald, por ejemplo, a los 2 años cantaba y entonaba melodías de oído.

A partir de ahí aparecieron abundantes descripciones, junto a discusiones para delimitar cuáles serían los rasgos definitorios del trastorno. Rutter (1966) y Rutter y Lockyer (1967), mediante un programa de investigación con esta finalidad, establecieron tres grandes áreas de afectación, que -a grandes rasgos- se han ido repitiendo en diversas publicaciones psicopatológicas y que prácticamente son las que, al cabo de los años, recoge en sus criterios el DSM-IV:

1. Fracaso profundo y global de la relación social caracterizado por ignorar los sentimientos de los demás, anómala busca de apoyo en circunstancias de estrés (ej.:no solicitar ayuda al hacerse daño), dificultad (o incapacidad) para imitar gestos y acciones, anomalía (o ausencia) en cuanto a juegos sociales, déficit considerable en la capacidad para hacer amigos.

2. Retraso en la adquisición del lenguaje, falta de adquisición y/o alteraciones en su implantación. Los síntomas acompañantes son: anómala comunicación extraverbal (ausencia de gesto, mirada, expresión…), ausencia de actividad imaginativa, anomalías graves en la producción del habla (alteraciones del volumen, tono, frecuencia, ritmo, entonación), uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, inversión pronominal («tu» en vez de «yo»), deterioro en la capacidad para mantener o desarrollar una conversación.

3. Conductas ritualistas y compulsivas que traducen un amplio trastorno de intereses y actividades: movimientos corporales estereotipados, preocupación excesiva por detalles o formas (ej: olfatear objetos, examinar repetidamente la textura de un objeto o uno de sus detalles), vinculación a objetos peculiares (por ejemplo, llevar siempre encima un trozo de cuerda), obsesión por la invariabilidad del entorno con malestar ante pequeños cambios, insistencia en seguir rutinas, restricción en el conjunto de intereses con preocupación excesiva por algunas finalidades concretas e ilógicas, conductas autolesivas.

En el caso de que estén presentes solamente algunos síntomas, en una o dos de esas áreas, el DSM-IV recomienda diagnosticar el caso como «trastorno del desarrollo no especificado», reconociendo que este tipo de casos «no completos» son más frecuentes que el trastorno autista propiamente dicho. Desde un punto de vista práctico, las exploraciones a efectuar son las mismas y, en cuanto al tratamiento, pueden considerarse como casos leves de autismo.

Es frecuente que los padres informen acerca de una total normalidad del niño hasta un momento determinado (por lo general antes de los 30 meses), aunque a veces se refiere el inicio hacia los 4-5 años. Es muy difícil evaluar retrospectivamente el inicio real, a menos que se nos aporten datos objetivos acerca de la evolución referida a lenguaje, socialización y juegos. Es probable que a algunos padres (de hijos únicos, por ejemplo) se les pasen por alto los síntomas iniciales (o no los quieran ver). En tales ocasiones el cuadro clínico queda en evidencia cuando el niño empieza a acudir a la escuela y se le puede comparar con otros niños de su misma edad.

Recordemos nuestra exposición del capítulo 1 acerca del experimento de Kellog & Kellog sobre la comparación entre un niño y un simio durante los primeros meses de vida: el mono adelantaba en maduración al bebé humano hasta los 13-14 meses de vida. Si los esposos Kellog, anotando minuciosamente los datos, no percibían diferencias objetivas (aparte de la apariencia física, como cabe esperar) entre el desarrollo de su hijo y del primate, cuánto más sujeto a error debe de estar el criterio de los padres de niños autistas que aseveran con firmeza que sus hijos fueron normales durante el primer año de vida.

Kanner sugirió en su trabajo inicial que el C.I. de los niños autistas era normal. Otra falacia. Actualmente se considera que hasta un 80 % de niños autistas tienen un C.I. inferior a 70. De la misma forma, la situación es similar en modo recíproco: hasta el 84% de niños afectos de retraso mental profundo son poseedores de rasgos autistas. Es posible que algunos autistas den el perfil del «débil mental oculto», con una cifra de C.I. normal o cuasi normal, a causa de un buen rendimiento en tareas mecánicas o de memoria, en tanto que con bajo rendimiento en pruebas que miden pensamiento abstracto, capacidad para formar conceptos, etc. En la película Rain Man, Dustin Hoffmann interpreta a un autista típico en cuanto a su contrariedad para comunicarse y para entender el mundo que le rodea, pero con una capacidad específica muy desarrollada: la pericia para calcular mentalmente. La incomunicación del autista está bien reflejada en el film, magistralmente interpretado por Hoffmann, aunque la idea del «autista superdotado en según qué» sigue sin ser el paradigma real de esta devastadora minusvalía.

Otros síndromes asociados

En el DSM-IV (edición provisional) se señalan tres cuadros clínicos que no estaban presentes en ediciones anteriores:

Se caracterizaría por un normal desarrollo durante los 6 primeros meses (tanto psicomotriz como estaturoponderal) pero con la aparición, entre los 5 y los 48 meses, de los siguientes síntomas y signos: detención o retraso del crecimiento del diámetro craneal, movimientos estereotipados de las manos, disminución de la capacidad para la interacción social, movimientos incoordinados del tronco y grave retraso psicomotriz y de lenguaje (receptivo y expresivo).

Síndrome de Rett

Se caracterizaría por un normal desarrollo durante los 6 primeros meses (tanto psicomotriz como estaturoponderal) pero con la aparición, entre los 5 y los 48 meses, de los siguientes síntomas y signos: detención o retraso del crecimiento del diámetro craneal, movimientos estereotipados de las manos, disminución de la capacidad para la interacción social, movimientos incoordinados del tronco y grave retraso psicomotriz y de lenguaje (receptivo y expresivo).

Trastorno desintegrativo del niño

El desarrollo habrá sido normal hasta los dos años, incluyendo los aspectos de lenguaje. A partir de ese edad aparecen trastornos propios de los retrasos generalizados del desarrollo, que son definidos de la siguiente manera:

Alteraciones en al menos dos de las siguientes áreas:

a) lenguaje expresivo o receptivo.

b) habilidades sociales o conducta adaptativa.

c) control vesical o intestinal, juegos, motricidad.

Se definen también como criterios las anormalidades cualitativas de relación social (comunicación extraverbal, relaciones interpersonales, expresión de emociones, reciprocidad y empatía), anormalidades cualitativas de comunicación (detención o no aparición del habla, dificultad para sostener conversaciones, repeticiones, estereotipias, lenguaje idiosincrásico, trastorno en el juego simbólico o de imitación).

Por último, los criterios referidos a conducta, intereses alterados, actividades motrices alteradas (incluyendo estereotipias y manierismos).

Síndrome de Asperger

Recordemos que Asperger definió el autismo (en Viena) al mismo tiempo que Kanner, y su inclusión en el manual normativo norteamericano parece una especie de desagravio. No sele concede código numérico, pero algo es algo. La descripción incluye:

Deben aparecer trastornos cualitativos de interacción social: deficiente conducta extraverbal, bajo nivel de relación interpersonal, dificultad para expresar alegría o participar en la de otros, difícil interacción. La existencia de retraso cognitivo y retraso de lenguaje, completa el síndrome, que, para ser diagnosticado, requiere un último criterio: no cumplir los criterios que permitirían diagnosticarlo como autismo.

Incidencia

Aplicando los criterios estrictos de Kanner aparece el autismo en 4 de cada 10.000 nacimientos (Frith, 1993), pero si empleamos los criterios actuales más amplios, aparece con la misma reiteración que el síndrome de Down: entre 1 y 2 casos por cada 1000 nacimientos. La proporción es de 2 a 4 veces más frecuente en varones.

¿Qué sabemos acerca de la etiología?

No existe una certeza acerca de la etiología del autismo: anomalías en el ambiente familiar (padres fríos, alejados, poco receptivos a las primeras demandas del niño), trastornos neurológicos, trastornos bioquímicos en procesos del SNC, etc. han sido invocados por diversos autores, con pruebas más o menos sólidas.

Hoy en día parece poco consistente remitirnos a etiologías psicogenéticas, según las cuales la relación con unos padres fríos y alejados afectivamente (especialmente si es la madre) crea en el niño una sensación insalvable de rechazo y su «encierro» en una campana de cristal como mecanismo de defensa. Tal poética descripción ha contribuído a crear esplendentes sentimientos de culpa en las madres de los autistas, pero no tiene el más pequeño soporte epidemiológico, ni, mucho menos, científico. La pena es que la violenta inculpación a las madres y/o padres resulta un atroz precio neurótico que ellos pagan a cambio de recibir la inverosímil esperanza que esta falaz creencia comporta: el proceso es reversible si conseguimos vencer las defensas psicológicas psicóticas que el niño ha desarrollado para protegerse de sus esquizofrenógenos progenitores.

Esta urdimbre teórica no presenta ninguna comprobación empírica ni científica. Ello ha llevado a los investigadores a profundizar en las posibles causas biológicas por daño de alguna estructura cerebral. Los datos a favor son los siguientes: concomitancia del autismo con algunas entidades orgánicas (rubeola materna, retrasos mentales por anomalías cromosómicas como el síndrome de fragilidad del cromosoma X, tuberosis esclerosa, lesiones cerebrales perinatales y crisis convulsivas). Lo mismo cabe decir acerca de su mayor incidencia en gemelos idénticos así como la posibilidad de que elautismo se repita en miembros de una misma familia (50 a 100 veces mayor de lo esperable por simple azar).

Kaplan y Sadock (1990) consideran rotundamente que el autismo es un fenómeno orgánico, basándose en la acumulación de datos anteriormente citados. No habría una localización específica para la lesión cerebral, si bien habría implicaciones en cortex, cerebelo, tronco cerebral y sistema vestibular. Las pruebas neuropsicológicas sugieren que existe una afectación muy similar a las que vemos en pacientes con lesiones frontales (deficit en planificación, iniciativa y producción espontánea de nuevas ideas). El EEG muestra a menudo anormalidades sin focalidad. La TC es anormal en un 25 % de los casos, mientras que la RM craneal evidencia frecuentemente dilatación ventricular. La tomografía por emisión de positrones (PET) desveló un aumento del metabolismo de la glucosa en el lóbulo frontal en una muestra de sujetos autistas. Algunos subgrupos presentan niveles anormales de neurotransmisores o de sus metabolitos en el LCR.

Sea como sea, parece que lo más razonable es referirse al probable origen bioquímico, habida cuenta que las teorías psicogenéticas, aparte de culpabilizar a los padres, no aportan soluciones válidas para el tratamiento. Uta Frith (1993), de la Unidad de Desarrollo Cognitivo del Consejo de Investigaciones Médicas (Inglaterra), sostiene que la característica cognitiva básica de los autistas es su incapacidad para juzgar estados mentales, y para «pensar sobre el pensamiento». Un ejemplo: el niño autista es incapaz de entender un engaño, porque para él las cosas son tan eminentemente concretas que no le es posible apreciar pros y contras, ni las dos caras de la moneda. En una de sus investigaciones, los niños autistas ven una escena teatral en la que un personaje esconde la muñeca de una niña en un cajón, mientras la dueña de la muñeca, que la había dejado dentro de la cama, está ausente. Al ser preguntados los sujetos acerca de «dónde buscará la muñeca su dueña cuando vuelva», dieciseis de veintidosniños autistas con edad mental similar a 9 años contestaron que «en el cajón». No pudieron idear la posibilidad de que la dueña de la muñeca pensara algo que no era cierto (esta prueba se supera habitualmente por la generalidad de niños normales a los 4 años).

Experimentos similares en otros laboratorios confirman plenamente la incapacidad de los autistas para comprender estados mentales, lo que supone un amplio conjunto de consecuencias para gran cantidad de procesos cognitivos, pues comporta la nula capacidad de la mente para reflejarse a sí misma (pensar sobre el pensamiento). Frith concluye que la clásica triada del autismo (comunicación, imaginación, socialización) deriva de un único mecanismo cognitivo dañado, lo que supone un dato más para avalar la probable base biológica del trastorno.

Pronóstico

El pronóstico del autismo es extremadamente variable. Depende del grado de gravedad (cuántos más síntomas existan peor será el pronóstico) y de la respuesta que presenteel niño a la estimulación. Los autistas, a lo largo de la vida, pueden llegar a una adaptación considerada aceptable. Pueden incluso mantener un contacto social, mínimo pero gratificante, en ambientes bien estructurados, especialmente en el seno de la familia si ésta aprende a relacionarse con ellos sin rechazos ni renuencias. Tal adaptación depende, en cada caso concreto, de sus particularidades especiales. Los más brillantes intelectualmente llegan a tomar amarga conciencia de sus limitaciones, y, aún a pesar de sus esfuerzos, rara vez logran sentirse seguros de sí mismos o llegan a mantener contactos sociales amplios.

Los menos brillantes, y aquéllos con mayores trastornos de conducta, pasan a engrosar la siniestra nómina de enfermos crónicos, parecidos a esquizofrénicos defectuales, alternando fases de agitación y agresividad con otras de embotamiento afectivo y sedación extrema provocada por el inevitable uso de neurolépticos, así como su frecuente internamiento en centros manicomiales de cuidados mínimos.

Tratamiento

El tratamiento debe basarse en medidas educativas: técnicas de estimulación de las áreas subdesarrolladas (relación social, lenguaje, intereses). Dan un mejor resultado las que se basan en técnicas de modificación de conducta. Tal y como decíamos al hablar de retraso mental, es posible efectuar tales tareas en centros especiales para autistas, o bien integrando a los niños en una escuela normal.

Las características de los niños y las posibilidades de hallar escuelas adecuadas en su ambiente próximo son las variables a manejar para decidir una u otra actuación. Medidas farmacológicas específicas no existen. En la tabla siguiente exponemos las posibilidades actuales. Las medidas psicológicas se deben plantear como apoyo a la labor pedagógica especial. Es interesante hacer una terapia de apoyo a los padres de niños autistas, a la vez que se les imparten enseñanzas acerca de las técnicas de adiestramiento que deben emplear en la educación de sus hijos.

Medicación

Tabla Fármacos de posible empleo en el autismo Fármaco Dosis Efectos secundarios Comentarios Haloperidol u otros neurolépticos 1-16 mg/día de haloperidol1-40 mg/día de trifluoperazina 15-200 mg/día de tioridazina Sedación. Distonías. Discinesia. Aumento de peso. síntomas extrapiramidales. Discrasis sanguíneas. Solamente útiles como sedantes, en casos de agresividad, agitación, etc. Fenfluramina 1-1.5 mg/kg/día Pérdida de peso. Irritabilidad. mareos. Diarrea. Baja el nivel de serotonina en plasma. No es efectivo en todos los casos, pero algunos autistas responden bien en cuanto a disminuir la agresividad. Antagonistas de los opiáceos 0.5-2 mg/kg/día Somnolencia. Agresividad. Posible hepatotoxicidad. Posible disminución de conductas autoagresivas. Litio 600-2100 mg/día; mantener nivel plasmático entre 0.6-1.2 mEq/l Temblor. Aumento de peso. Cefalea. Posible toxicidad renal. Coadyuva cualquier otro tratamiento antiagresivo. Eltoprazina En estudio. Es un agonista parcial de la serotonina. Reduce las conductas agresivas. ß-bloqueadores En estudio

Conducta a seguir frente al autismo

1. Ante la sospecha de autismo hay que efectuar una valoración sindrómica, basándonos en los criterios diagnósticos antes descritos. La presencia de trastornos en las tres áreas clave (relación social, lenguaje, actividades e intereses) debe orientar al diagnóstico de autismo, y -en caso de haber únicamente signos aislados- de trastorno no especificado del desarrollo.

2. Si la sospecha sigue, es necesario que intervengan los especialistas (psicólogos o psiquiatras) para caracterizar el caso mediante exploración psicométrica, exploraciónde lenguaje y evaluación sistemática de la conducta.

3. Es pertinente agotar las exploraciones (genéticas, neurológicas, neurofisiológicas) para investigar la presencia de cuadros acompañantes (epilepsía, fenilcetonuria, etc.)

4. Si se comprueba el trastorno, es pertinente explicar a los padres que se trata de un trastorno orgánico, y advertirles acerca de las falacias de inculpación con que pueden encontrarse. Vale la pena ponerles en contacto con alguna asociación que integre a padres de niños autistas, comprobando primero que sus conceptos acerca de la enfermedad son los de organicidad. Tales asociaciones sin afán de lucro, poseen una excelente asistencia social que puede orientar a los padres acerca de las posibilidades de tratamiento, educación especial, etc., que mejor se ajuste a sus necesidades y a sus circunstancias.

5. En casos con capacidad intelectual límite (C.I. entre 65-75 y 80-85), es viable la educación integrada en una escuela normal. Sobre el papel la integración es una hipótesis impecable, pero no olvidemos que más de una escuela ya tiene dificultades para programar la educación de niños normales, por lo que mal puede integrar casos especiales. Una escuela con posibilidades de integración no debería tener más de 25 niños por clase, así como contar con el pertinente apoyo de maestros dedicados a la pedagogía terapéutica, y a ser posible especializados en el tratamiento de niños autistas.